© 2024 Bản quyền thuộc
Viện Di Truyền Y học 186-188 Nguyễn Duy Dương,
Quận 10, TP. HCM
Điện thoại: 028 6660 8050
Email: [email protected]
Giới thiệu về Viện Di truyền Y học
– Tên công ty: VIỆN DI TRUYỀN Y HỌC
– Tên giao dịch (tiếng Anh): Medical Genetics Institute (MGI)
– Địa chỉ: 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
– Đại diện pháp luật: TRƯƠNG ĐÌNH KIỆT
– Mã số thuế: 0313897356
– Giấy phép kinh doanh: 0313897356 – Ngày cấp: 05/7/2024
I. MẪU XÉT NGHIỆM
Mẫu mô:
Mẫu máu
(sinh thiết lỏng).
II. CÁC ĐỘT BIẾN GEN TRONG UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ (NSCLC)
– Đột biến gen EGFR
– Đột biến gen ALK
– Đột biến gen ROS1
– Đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF
III. KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: [email protected]
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên:
Năm sinh:
Giới tính:
Xét nghiệm:
Mẫu: Mô sinh thiết/máu
BSCĐ:
Ngày thu mẫu:
Nơi chỉ định:
Ngày trả KQ:
KẾT QUẢ Code:
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
S1206Y
Không phát hiện
G1269A
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích:….
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen …..
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
LƯU Ý:
– Các biến thể di truyền được khảo sát bao gồm: Đột biến điểm, mất đoạn và chèn đoạn ngắn (dưới 20 nucleotide) trong vùng mã hóa (coding region) và vùng lân cận với intron (-20/+10 nucleotide từ exon) của các gen EGFR, KRAS, ALK, ROS1, BRAF, NRAS. Các gen khác không được khảo sát trong báo cáo này.
– Do di truyền của khối u rất đa dạng và biến đổi theo thời gian nên kết quả phân tích đột biến từ mẫu sinh thiết mô vùi nến (FFPE) có thể khác biệt giữa các thời điểm sinh thiết, vị trí sinh thiết và vị trí lấy mẫu trên cùng một mô.
– Độ nhạy của quy trình sinh thiết lỏng là 80% (theo thống kê so sánh với kết quả mô u và kỹ thuật PCR kỹ thuật số), nghĩa là trong 100 ca có đột biến sẽ có 20 ca bị bỏ sót, không phát hiện được đột biến với mẫu máu.
THÔNG TIN KỸ THUẬT:
– Mẫu: Mẫu nến đúc/ dịch/ máu bệnh nhân cung cấp.
– Bộ hoá chất: New England BioLabs, Hoa Kỳ
– Thiết bị: Hệ thống giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing) MiniSeq, Illumina, Hoa Kỳ
– Kỹ thuật: Massively parallel DNA sequencing by Next Generation Sequencing technology.
IV. KẾT QUẢ
Đột biến gen EGFR tại exon 19
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: [email protected]
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Nguyễn Kim L
Năm sinh: 1961
Giới tính: Nữ
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu: Máu
BSCĐ:
Ngày thu mẫu:
Nơi thu mẫu:
Ngày trả KQ:
KẾT QUẢ Code:
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích: Phát hiện đột biến exon 19 del trên gen EGFR.
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen ALK, ROS1, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
2. Đột biến gen EGFR tại exon 21
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: [email protected]
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Đặng Duy N
Năm sinh: 1960
Giới tính: Nam
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu: Máu
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 26/3/2024
Nơi thu mẫu: Đà Nẵng
Ngày trả KQ: 03/4/2024
KẾT QUẢ Code:
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến thay thế L858R ở exon 21 trên gen EGFR.
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen ALK, ROS1, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
3. Đột biến gen EGFR tại exon 20
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: [email protected]
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Đặng Duy N
Năm sinh: 1960
Giới tính: Nam
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu: Mẫu mô
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 26/3/2024
Nơi thu mẫu: Đà Nẵng
Ngày trả KQ: 03/4/2024
KẾT QUẢ Code:
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích: Phát hiện đột biến chèn ở exon 20 trên gen EGFR.
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen ALK, ROS1, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
4. Đột biến gen EGFR tại exon 18 và các đột biến ít gặp khác
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: [email protected]
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Vũ Thị D
Năm sinh: 1945
Giới tính: Nữ
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu:
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 08/12/2024
Nơi thu mẫu: Đà Nẵng
Ngày trả KQ: 15/12/2024
KẾT QUẢ Code:
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719X
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến G719X ở exon 18 trên gen EGFR.
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen KRAS, ALK, ROS1, BRAF, PIK3CA, NRAS.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
5. Đột biến gen EGFR T790M tại exon 20 (đột biến kháng thuốc TKI thế hệ 1, thế hệ 2)
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: [email protected]
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Nguyễn Phước H
Năm sinh: 1964
Giới tính: Nữ
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu: Mẫu máu
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 26/02/2024
Nơi thu mẫu: Bệnh viện 198
Ngày trả KQ: 10/3/2024
KẾT QUẢ Code: L111..
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
NC_000007.14:g.55174784_55174794del
GCAACATCT
6%
T790M
6%
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích: Phát hiện đột biến exon 19 del & T790M trên gen EGFR.
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen KRAS, ALK, ROS1, BRAF, PIK3CA, NRAS.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
6. Đột biến C797 (đột biến kháng thuốc TKI thế hệ 3)
Đột biến gen ALK
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: [email protected]
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Nguyễn Thị V
Năm sinh: 1974
Giới tính: Nữ
Xét nghiệm: K phế quản
Mẫu: Mô sinh thiết
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 18/6/2024
Nơi thu mẫu: BV Phổi TƯ
Ngày trả KQ: 26/6/2024
KẾT QUẢ Code: F24..
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
G1269A
Không phát hiện
ALK-EML4
intron19-intron6
23%
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến ALK-EML4 trên gen ALK
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen EGFR, KRAS, NRAS, BRAF,
ROS1.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
Đột biến gen
ROS1
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: [email protected]
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Lê Thị M
Năm sinh: 1964
Giới tính: Nữ
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu: Mô sinh thiết
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 24/6/2024
Nơi thu mẫu: Đà Nẵng
Ngày trả KQ: 30/6/2024
KẾT QUẢ Code: F24..
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
ROS1-EZR
intron34- intron9
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến ROS1-EZR trên gen ROS1
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen EGFR, KRAS, NRAS,BRAF, ALK.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
Các đột biến khác
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: [email protected]
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Bạch Công H
Năm sinh: 1984
Giới tính: Nam
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu: Mô sinh thiết
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 16/12/2024
Nơi thu mẫu: Đà Nẵng
Ngày trả KQ: 23/12/2024
KẾT QUẢ Code: F38..
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
Exon 19 del
NC_000007.14:g.55174772_55174786del GGAATTAAGAGAAGC
87%
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61R
8%
Q61(K,L,P,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
G1269A
Không phát hiện
S1206Y
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
4%
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến: exon 19 del trên gen EGFR; Q61R trên gen KRAS; V344M trên gen PIK3CA.
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen ALK, ROS1, BRAF, NRAS.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
V. BẢN ĐỒ ĐƯỜNG ĐI
– Địa chỉ: 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, tp. Hồ Chí Minh
– Điện thoại: 0286.660.8050
Tư vấn miễn phí kết quả xét nghiệm
ĐT 0966581290