Hội chứng Turner, một tình trạng chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, là kết quả khi một trong các nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần. Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều vấn đề y tế và phát triển, bao gồm chiều cao thấp, buồng trứng không phát triển và dị tật tim.
Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh), trong thời kỳ sơ sinh hoặc trong thời thơ ấu. Đôi khi, ở phụ nữ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, chẩn đoán bị trì hoãn cho đến khi thanh thiếu niên hoặc thanh niên.
Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục từ nhiều bác sĩ chuyên khoa. Khám sức khỏe định kỳ và chăm sóc thích hợp có thể giúp hầu hết trẻ em gái và phụ nữ có cuộc sống lành mạnh, độc lập.
Các triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các bé gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn này. Đối với một số trẻ em gái, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không rõ ràng, nhưng ở các trẻ em gái khác, một số đặc điểm thể chất và sự phát triển kém lại rõ ràng sớm. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể tinh tế, phát triển chậm theo thời gian hoặc đáng kể, chẳng hạn như khuyết tật tim.
Trước khi sinh
Hội chứng Turner có thể được nghi ngờ trước khi sinh dựa trên sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh – một phương pháp để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể nhất định ở trẻ đang phát triển bằng cách sử dụng mẫu máu từ mẹ – hoặc siêu âm trước khi sinh. Siêu âm trước khi sinh của một em bé mắc hội chứng Turner có thể cho thấy:
Tích tụ chất lỏng lớn ở sau cổ hoặc tụ chất lỏng bất thường khác (phù nề)
Bất thường về tim
Thận bất thường
Khi mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh
Các dấu hiệu của hội chứng Turner khi sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh có thể bao gồm:
Cổ rộng hoặc giống như web
Tai thấp
Ngực rộng với các núm vú cách đều nhau
Vòm miệng cao, hẹp (vòm miệng)
Cánh tay hướng ra ngoài ở khuỷu tay
Móng tay và móng chân hẹp và hướng lên trên
Sưng bàn tay và bàn chân, đặc biệt là khi mới sinh
Nhỏ hơn một chút so với chiều cao trung bình khi sinh
Tăng trưởng chậm lại
Khuyết tật tim
Thấp tóc ở phía sau đầu
Hẹp hoặc hàm dưới nhỏ
Ngón tay và ngón chân ngắn
Thời thơ ấu, thiếu niên và trưởng thành
Các dấu hiệu phổ biến nhất ở hầu hết trẻ em gái, thanh thiếu niên và phụ nữ trẻ mắc hội chứng Turner là tầm vóc thấp và suy buồng trứng do suy buồng trứng có thể xảy ra khi sinh hoặc dần dần trong thời thơ ấu, tuổi thiếu niên hoặc thanh niên. Các dấu hiệu và triệu chứng của những điều này bao gồm:
Tăng trưởng chậm lại
Không tăng trưởng vượt bậc vào những thời điểm mong đợi trong thời thơ ấu
Chiều cao trưởng thành thấp hơn đáng kể so với mong đợi của một thành viên nữ trong gia đình
Không bắt đầu thay đổi giới tính trong tuổi dậy thì
Sự phát triển tình dục “đình trệ” trong tuổi thiếu niên
Kết thúc sớm chu kỳ kinh nguyệt không phải do mang thai
Đối với hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner, không có khả năng mang thai nếu không điều trị khả năng sinh sản
Khi nào đến gặp bác sĩ
Đôi khi rất khó để phân biệt các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner với các rối loạn khác. Điều quan trọng là phải được chẩn đoán nhanh chóng, chính xác và chăm sóc thích hợp. Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn lo lắng về sự phát triển thể chất hoặc tình dục.
Nguyên nhân
Hầu hết mọi người được sinh ra với hai nhiễm sắc thể giới tính. Con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ cha và mẹ. Ở những bé gái mắc hội chứng Turner, một bản sao của nhiễm sắc thể X bị thiếu, một phần hoặc bị thay đổi.
Những thay đổi di truyền của hội chứng Turner có thể là một trong những điều sau đây:
Monosomy. Sự vắng mặt hoàn toàn của nhiễm sắc thể X thường xảy ra do lỗi trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ. Điều này dẫn đến mỗi tế bào trong cơ thể chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Chủ nghĩa khảm. Trong một số trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển ban đầu của bào thai. Điều này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có hai bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể X. Các tế bào khác chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X.
Bất thường nhiễm sắc thể X. Các phần bất thường hoặc bị thiếu của một trong các nhiễm sắc thể X có thể xảy ra. Các ô có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi. Lỗi này có thể xảy ra trong tinh trùng hoặc trứng với tất cả các tế bào có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi. Hoặc lỗi có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai để chỉ một số tế bào chứa các phần bất thường hoặc bị thiếu của một trong các nhiễm sắc thể X (bệnh khảm).
Vật liệu nhiễm sắc thể Y. Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp hội chứng Turner, một số tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác có một bản sao của nhiễm sắc thể X và một số chất liệu nhiễm sắc thể Y. Những cá thể này phát triển về mặt sinh học là nữ, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ phát triển một loại ung thư được gọi là u nguyên bào sinh dục.
Ảnh hưởng của các lỗi nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị thay đổi của hội chứng Turner gây ra các sai sót trong quá trình phát triển của bào thai và các vấn đề phát triển khác sau khi sinh – ví dụ, tầm vóc thấp, suy buồng trứng và dị tật tim. Các đặc điểm thể chất và các biến chứng sức khỏe phát sinh do lỗi nhiễm sắc thể rất khác nhau.
Các yếu tố rủi ro
Mất hoặc biến đổi nhiễm sắc thể X xảy ra ngẫu nhiên. Đôi khi, đó là do vấn đề với tinh trùng hoặc trứng, và những lần khác, việc mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể X xảy ra sớm trong quá trình phát triển của thai nhi.
Tiền sử gia đình dường như không phải là một yếu tố nguy cơ, vì vậy không chắc rằng cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Turner sẽ có một đứa con khác mắc chứng rối loạn này.
Các biến chứng
Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thích hợp của một số hệ thống cơ thể, nhưng rất khác nhau giữa những người mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:
Vấn đề về tim. Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner được sinh ra với các dị tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc tim làm tăng nguy cơ mắc các biến chứng nghiêm trọng. Dị tật tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh từ tim và cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.
Huyết áp cao. Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ mắc bệnh cao huyết áp – một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về tim và mạch máu.
Mất thính lực. Mất thính giác thường gặp với hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ bị nhiễm trùng tai giữa thường xuyên cũng có thể dẫn đến mất thính lực.
Các vấn đề về thị lực. Các bé gái mắc hội chứng Turner có nguy cơ tăng khả năng kiểm soát cử động mắt của cơ yếu (mắt lác), cận thị và các vấn đề về thị lực khác.
Các vấn đề về thận . Các bé gái mắc hội chứng Turner có thể bị một số dị tật ở thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra các vấn đề y tế nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ cao huyết áp và nhiễm trùng đường tiết niệu.
Rối loạn tự miễn dịch. Trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ bị tuyến giáp kém hoạt động (suy giáp) do rối loạn tự miễn dịch viêm tuyến giáp Hashimoto. Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner bị chứng không dung nạp gluten (bệnh celiac) hoặc bệnh viêm ruột.
Các vấn đề về xương. Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển của xương làm tăng nguy cơ cong bất thường của cột sống (chứng vẹo cột sống) và phần lưng trên tròn về phía trước (chứng cong vẹo). Phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có nhiều nguy cơ phát triển xương yếu và giòn (loãng xương).
Các vấn đề sức khỏe tâm thần. Trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể gặp khó khăn khi hoạt động tốt trong các tình huống xã hội và tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Khô khan. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều bị vô sinh. Tuy nhiên, một số rất nhỏ phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiên, và một số có thể mang thai khi điều trị hiếm muộn.
Các biến chứng khi mang thai. Vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nhiều nguy cơ biến chứng trong thai kỳ, chẳng hạn như huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ, họ nên được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.
Nếu, dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ nghi ngờ con bạn mắc hội chứng Turner, xét nghiệm thường sẽ được thực hiện để phân tích nhiễm sắc thể của con bạn. Thử nghiệm bao gồm một mẫu máu. Đôi khi, bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu cạo vôi má (phết tế bào má) hoặc lấy mẫu da. Việc phân tích nhiễm sắc thể xác định có hay không thiếu nhiễm sắc thể X hoặc bất thường của một trong các nhiễm sắc thể X.
Chẩn đoán trước khi sinh
Chẩn đoán đôi khi được thực hiện trong quá trình phát triển của thai nhi. Một số đặc điểm trên hình ảnh siêu âm có thể làm dấy lên nghi ngờ rằng em bé của bạn mắc hội chứng Turner hoặc một tình trạng di truyền khác ảnh hưởng đến sự phát triển trong bụng mẹ.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đánh giá DNA của em bé trong máu của mẹ (sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh hoặc sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn) cũng có thể cho thấy nguy cơ gia tăng hội chứng Turner. Tuy nhiên, nên làm karyotype khi mang thai hoặc sau khi sinh để xác định chẩn đoán.
Chuyên gia mang thai và sinh nở (bác sĩ sản khoa) có thể hỏi bạn có quan tâm đến các xét nghiệm bổ sung để chẩn đoán trước khi sinh em bé của bạn hay không. Một trong hai quy trình có thể được thực hiện để kiểm tra hội chứng Turner trước phẫu thuật:
Chọc ối. Trong xét nghiệm này, một mẫu nước ối được lấy từ tử cung. Em bé thải tế bào vào nước ối. Chất lỏng có thể được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền để nghiên cứu nhiễm sắc thể của em bé trong các tế bào này.
Các phương pháp điều trị chính cho gần như tất cả trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner bao gồm các liệu pháp hormone:
Hocmon tăng trưởng. Đối với hầu hết các bé gái, liệu pháp hormone tăng trưởng – thường được tiêm hàng ngày dưới dạng tiêm hormone tăng trưởng tái tổ hợp của con người – được khuyến khích để tăng chiều cao càng nhiều càng tốt vào những thời điểm thích hợp trong thời thơ ấu cho đến những năm đầu thiếu niên. Bắt đầu điều trị sớm có thể cải thiện sự phát triển chiều cao và xương. Ở những cô gái có vóc dáng quá thấp, bác sĩ có thể khuyên dùng oxandrolone ngoài hormone tăng trưởng. Oxandrolone là hormone giúp tăng chiều cao bằng cách tăng sản xuất protein của cơ thể và cải thiện mật độ khoáng của xương.
Các phương pháp điều trị khác được điều chỉnh để giải quyết các vấn đề cụ thể của con bạn khi cần thiết. Việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên đã cho thấy những cải thiện đáng kể về sức khỏe và chất lượng cuộc sống của trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner.
Điều quan trọng là giúp con bạn chuẩn bị cho quá trình chuyển đổi từ chăm sóc với bác sĩ nhi khoa sang chăm sóc sức khỏe tâm thần và y tế cho người lớn. Bác sĩ chăm sóc chính có thể giúp tiếp tục phối hợp chăm sóc giữa một số bác sĩ chuyên khoa trong suốt cuộc đời.
Đội chăm sóc sức khoẻ
Vì hội chứng Turner có thể dẫn đến các vấn đề phát triển khác nhau và các biến chứng y tế, một số bác sĩ chuyên khoa có thể tham gia vào việc sàng lọc các tình trạng cụ thể, chẩn đoán, đề xuất phương pháp điều trị và cung cấp dịch vụ chăm sóc.
Các nhóm có thể phát triển khi nhu cầu của các cô gái mắc hội chứng Turner thay đổi trong suốt cuộc đời. Các chuyên gia của nhóm chăm sóc có thể bao gồm một số hoặc tất cả các chuyên gia này và những người khác nếu cần:
Chuyên gia về rối loạn hormone (bác sĩ nội tiết)
Chuyên gia sức khỏe phụ nữ (bác sĩ phụ khoa)
Bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền y học)
Chuyên gia tim mạch (bác sĩ tim mạch)
Chuyên gia về rối loạn xương (bác sĩ chỉnh hình)
Chuyên gia về rối loạn đường tiết niệu (bác sĩ tiết niệu)
Bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng (ENT)
Chuyên gia về rối loạn tiêu hóa (bác sĩ tiêu hóa)
Chuyên gia về các vấn đề thị lực và các rối loạn về mắt khác (bác sĩ nhãn khoa)
Chuyên gia về các vấn đề thính giác (nhà thính học)
Chuyên gia nha khoa trong việc điều chỉnh các vấn đề về sự sắp xếp của răng (bác sĩ chỉnh nha)
Chuyên gia sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần
Nhà trị liệu phát triển, người chuyên trị liệu để giúp con bạn phát triển các hành vi phù hợp với lứa tuổi, kỹ năng xã hội và kỹ năng giao tiếp giữa các cá nhân
Giảng viên giáo dục đặc biệt
Chuyên gia sinh sản (bác sĩ nội tiết sinh sản)
Điều trị mang thai và sinh sản
Đối phó và hỗ trợ
Hiệp hội Hội chứng Turner của Hoa Kỳ và các tổ chức khác cung cấp tài liệu giáo dục, tài nguyên cho gia đình và thông tin về các nhóm hỗ trợ. Các nhóm dành cho phụ huynh tạo cơ hội để trao đổi ý kiến, phát triển các chiến lược đối phó và xác định các nguồn lực.
Các nhóm đồng trang lứa dành cho các cô gái mắc hội chứng Turner có thể giúp củng cố lòng tự trọng và cung cấp mạng lưới xã hội gồm những người hiểu cách sống chung với hội chứng Turner.
Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn
Cách bạn tìm hiểu con bạn mắc hội chứng Turner có thể khác nhau.
Trước khi sinh. Hội chứng Turner có thể được nghi ngờ bằng cách sàng lọc DNA không tế bào trước khi sinh hoặc một số đặc điểm có thể được phát hiện trên siêu âm sàng lọc trước sinh. Xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh có thể xác nhận chẩn đoán.
Luc sinh thanh. Nếu một số tình trạng nhất định – chẳng hạn như cổ có màng hoặc các đặc điểm thể chất khác biệt – dễ thấy khi sinh, các xét nghiệm chẩn đoán có thể sẽ bắt đầu trước khi con bạn xuất viện.
Trong thời thơ ấu hoặc những năm thiếu niên. Bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của bạn có thể nghi ngờ rối loạn sau đó nếu sự tăng trưởng không diễn ra với tốc độ mong đợi hoặc tuổi dậy thì không bắt đầu vào thời điểm dự kiến. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác nhận chẩn đoán.
Thăm khám sức khỏe cho em bé và khám sức khỏe hàng năm
Điều quan trọng là phải đưa con bạn đến tất cả các cuộc khám sức khỏe định kỳ theo lịch trình và các cuộc hẹn hàng năm trong suốt thời thơ ấu. Những lần thăm khám này là cơ hội để bác sĩ đo chiều cao, ghi nhận sự chậm phát triển dự kiến và xác định các vấn đề khác trong phát triển thể chất.
Bác sĩ có thể hỏi những câu hỏi như:
Bạn có lo lắng gì về sự tăng trưởng hoặc phát triển của con mình?
Con bạn ăn uống tốt như thế nào?
Con bạn đã bắt đầu có những dấu hiệu dậy thì?
Con bạn có gặp khó khăn gì trong học tập ở trường không?
Con bạn làm thế nào trong các tương tác ngang hàng hoặc các tình huống xã hội?
Nói chuyện với bác sĩ về hội chứng Turner
Nếu bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của bạn tin rằng con bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng Turner và đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán, bạn có thể muốn hỏi những câu hỏi sau:
Những xét nghiệm chẩn đoán nào là cần thiết?
Khi nào chúng ta sẽ biết kết quả của các bài kiểm tra?
Chúng tôi sẽ cần gặp bác sĩ chuyên khoa nào?
Tôi có thể giúp theo dõi sức khỏe và sự phát triển của con tôi bằng cách nào?